单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症3型

<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症3型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 3; Hhf3 </P><P>OMIM号： 602485&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>遗传性高胰岛素血症性低血糖症能引起癫痫发作和持久大脑损伤,较常见并且难以治愈</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GCK&nbsp; <BR>参考序列：NM_000162 <BR>染色体位置：7p15-p13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>T65I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>194</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>W99R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>295</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Y108H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>322</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>F150S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>449</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>Y214C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>641</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>G258D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>773</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>A259T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>775</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>C382Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1145</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>A384T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1150</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>R392C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1174</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>1209delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1209</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>V455M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1363</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>A456V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1367</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Gloyn_DIABETES_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Hattersley_NAT GENET_1998</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Gloyn_HUM MUT_2003</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Codner_DIAB MRR_2006</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Glaser_NEJM_1998</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Christesen_DIABETES_2002</dd></dl></div>