单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱1c型

<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱1c型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ic </P><P>OMIM号： 603147&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>先天性糖基化病（CDG),是一类由于聚糖的合成和结合到其他复合体(蛋白质和脂质)过程的缺陷引起的常染色体隐性遗传病。绝大多数CDG患者有多种系统病变且均有不同程度的精神发育迟缓.迄今发现的CDG主要是由于人体内蛋白N-糖基化途径缺陷引起的,不同酶的缺陷产生不同的CDG类型.最新的命名系统将脂联寡糖前体的合成及转移到新生多肽途径的缺陷定义为Ⅰ型，而结合到蛋白的寡糖链的进一步加工或其它糖基化途径的缺陷定义为Ⅱ型。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ALG6&nbsp; <BR>参考序列：NM_013339 <BR>染色体位置：1p22.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS7+2T-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 +2 T-G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS3+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R113H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>338</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>Y131H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>391</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>EX7_12del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 7_12 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>S170I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>509</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>896_898delTAA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>896_898</P></TD><TD><P align=center>TAA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>S308R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>924</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>EX7_12del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 7_12 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>A333V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>998</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>1330_1332delCTT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1330_1332</P></TD><TD><P align=center>CTT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>S478P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1432</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Sun_AJMG_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Imbach_HUM GENET_2000</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Eklund_BBRC_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Westphal_HUM MUT_2003</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;de Lonlay_JMG_2001</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Hanefield_NEUROPED_2000</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Westphal_AJP_2000</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Imbach_PNAS_1999</dd></dl></div>