单基因遗传病： 家族性妊娠期甲状腺功能亢进症

<P>中文名称： 家族性妊娠期甲状腺功能亢进症</P><P>英文名称：Hyperthyroidism, Familial Gestational </P><P>OMIM号： 603373&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>临床具有典型的甲亢表现,如精神紧张,多汗,心悸,易疲劳,食欲亢进,体重下降,失眠,腹泻等。查体发现皮肤温湿、潮红、手指震颤、眼球突出,甲状腺肿大,心率增快,动脉收缩压升高,脉压增宽。根据实验室检查和临床表现,妊娠期甲亢可分为三度：轻度,TT4最高水平<180.6nmol/L;中度,TT4最高水平>180.6nmol/L;重度,有甲亢危象,甲亢性心脏病、心衰、心肌病等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TSHR&nbsp; <BR>参考序列：NM_000369 <BR>染色体位置：14q31 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>K183R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>548</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Rodien et al. (1998)</dd></dl></div>