单基因遗传病： 常染色体显性高胆固醇血症3

<P>中文名称： 常染色体显性高胆固醇血症3</P><P>英文名称：Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 </P><P>OMIM号： 603776&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>家族性高胆固醇血症（Familialhypercholeslerolemia,FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠脉疾病的一种重要危险因素。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PCSK9&nbsp; <BR>参考序列：NM_174936 <BR>染色体位置：1p34.1-p32 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>202delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>202</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>S127R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>381</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>N157K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>471</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>F216L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>646</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R357H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1070</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>D374Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1120</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R469W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1405</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Fasano_ATVB_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Abifadel_NAT GENET_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Leren_CLIN GENET_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Allard_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Timms_HUM GENET_2004</dd></dl></div>