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单基因遗传病：常染色体隐性高胆固醇血症

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导读	<P>中文名称：常染色体隐性高胆固醇血症</P><P>英文名称：Hypercholesterolemia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 603813 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&...

中文名称：常染色体隐性高胆固醇血症英文名称：Hypercholesterolemia, Autosomal Recessive OMIM号： 603813 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2～3倍,且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高,这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度基本正常。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：LDLRAP1  参考序列：NM_015627 染色体位置：1p36-p35 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4+2T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +2 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS1-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>W22X </TD><TD>M</TD><TD>65</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>71_72insG </TD><TD>I</TD><TD>71_72</TD><TD>GC</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>71delG </TD><TD>D</TD><TD>71</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>Q136X </TD><TD>M</TD><TD>406</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>431_432insA </TD><TD>I</TD><TD>431_432</TD><TD>AC</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>598_599insC </TD><TD>I</TD><TD>598_599</TD><TD>AC </TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>P202H </TD><TD>M</TD><TD>605</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Canizales-Quinteros et al. (2005)</dd><dd>[2].  Al-Kateb et al. (2002)</dd><dd>[3].  Garcia et al. (2001)</dd><dd>[4].  Harada-Shiba et al. (2003)</dd></dl></div>