单基因遗传病： 常染色体隐性高胆固醇血症

<P>中文名称： 常染色体隐性高胆固醇血症</P><P>英文名称：Hypercholesterolemia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 603813&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2～3倍,且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高,这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度基本正常。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：LDLRAP1&nbsp; <BR>参考序列：NM_015627 <BR>染色体位置：1p36-p35 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4+2T-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +2 T-G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS1-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>W22X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>65</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>71_72insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>71_72</P></TD><TD><P align=center>GC</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>71delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>71</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q136X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>406</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>431_432insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>431_432</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>598_599insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>598_599</P></TD><TD><P align=center>AC </P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>P202H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>605</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Canizales-Quinteros et al. (2005)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Al-Kateb et al. (2002)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Garcia et al. (2001)</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Harada-Shiba et al. (2003)</dd></dl></div>