单基因遗传病： 血色病3型

<P>中文名称： 血色病3型</P><P>英文名称：Hemochromatosis, Type 3 </P><P>OMIM号： 604250&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>症状常在40～60岁之间出现。最常见的表现50%～90%的患者,主要是皮肤真皮有黑色素沉着,皮肤呈青铜色。糖尿病、心力衰竭、肝硬化等引起的虚弱、嗜睡、消瘦等症状,以及性功能不全,关节痛等。肝大而质硬为常见的体征,伴有压痛。脾大也较常见。15%的患者可发生心脏病,在较年轻的患者中更多见。由于铁过多,使心肌收缩力受到损伤。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TFR2&nbsp; <BR>参考序列：NM_003227 <BR>染色体位置：7q22 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS17-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS17 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>86_87insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>86_87</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R105X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>313</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>M172K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>515</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>Y250X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>750</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P 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align=center>10</P></TD><TD><P align=center>R468H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1403</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>1664delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1664</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>1861_1872del12 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1861_1872</P></TD><TD><P align=center>GCCGTGGCCCAG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>Q690P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2069</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>G792R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2374</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Biasiotto_HAEMATOL_2008</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Roetto_BLOOD_2001</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Le Gac_BJH_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Camaschella_NAT GENET_2000</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Pietrangelo_GASTROENT_2005</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Lee_ACTA HAEM_2006</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Hsiao_J HEPATOL_2007</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Koyama_HAEMATOL_2005</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Hofmann_BLOOD_2002</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Mattman_BLOOD_2002</dd></dl></div>