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单基因遗传病：核编码的ATP酶缺失

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导读	<P>中文名称：核编码的ATP酶缺失</P><P>英文名称：Atpase Deficiency, Nuclear-Encoded </P><P>OMIM号： 604273 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...

中文名称：核编码的ATP酶缺失英文名称：Atpase Deficiency, Nuclear-Encoded OMIM号： 604273 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>其临床特征包括前额突出,短人中,小颌畸形,低耳,和尿道下裂。逐步肌无力,严重乳酸性酸中毒,心脏扩大,和肝肿大。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TMEM70  参考序列：NM_001040613 染色体位置：8q21.11 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS2-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：ATPAF2  参考序列：NM_145691 染色体位置：17p11.2, </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS2-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>W94R </TD><TD>M</TD><TD>280</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Cizkova et al. (2008)</dd><dd>[2].  De Meirleir et al. (2004)</dd></dl></div>