单基因遗传病： 芬兰型唾液酸尿症

<P>中文名称： 芬兰型唾液酸尿症</P><P>英文名称：Sialuria, Finnish Type </P><P>OMIM号： 604369&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>芬兰型唾液酸尿症是一种常染色体隐性溶酶体贮积病,有早期的身体障碍和精神发育迟缓的特点。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC17A5&nbsp; <BR>参考序列：NM_012434 <BR>染色体位置：6q14-q15 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS2-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R39C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>115</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>W103X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>309</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>K136E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>406</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>EX4_6del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 4_6 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>EX4_6del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 4_6 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>G328E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>983</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>1007_1008delTA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1007_1008</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Aula_AJHG_2000</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Verheijen_NAT GENET_1999</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Landau_MGM_2004</dd></dl></div>