单基因遗传病： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病

<P>中文名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称：Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 604377&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>由于细胞色素C氧化酶（COX）缺乏所致,表现为致死性肥厚性心肌病、乳酸性酸中毒和神经胶质增生。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SCO2&nbsp; <BR>参考序列：NM_001169109 <BR>染色体位置：22q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q53X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>157</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>188_189ins10 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>188_189</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center>GGCTGCTGAT</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R90X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>268</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>C133Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>398</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>E140K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>418</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>L151P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>452</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>V160G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>479</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>R171W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>511</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>S225F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>674</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Papadopoulou_NAT GENET_1999</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Salviati_ARCH NEUR_2002</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Jaksch_HMG_2000</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Tarnopolsky_AJMG_2004</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Sacconi_PED RES_2003</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Knuf_ACTA PAED_2007</dd></dl></div>