单基因遗传病： 可的松还原酶缺乏

<P>中文名称： 可的松还原酶缺乏</P><P>英文名称：Cortisone Reductase Deficiency </P><P>OMIM号： 604931&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>皮质醇还原酶缺乏（cortisonereductasedeficiency,CRD）导致可的松不能转化为氢化可的松,使ACTH介导的雄激素过高。编码11β羟甾体脱氢酶1型（11β-HSD1）的基因的变化是组织特异的糖皮质激素生物活性的主要调节因子。Draper等发现体内11β-HSD1减弱可的松转化为氢化可的松。然而,纯化的酶有脱氢酶作用,将氢化可的松转化为可的松。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：H6PD&nbsp; <BR>参考序列：NM_004285 <BR>染色体位置：1p36 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R453Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1358</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Draper_NAT GENET_2003</dd></dl></div>