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单基因遗传病：新生儿瓜胺酸血症2型

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导读	<P>中文名称：新生儿瓜胺酸血症2型</P><P>英文名称：Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset </P><P>OMIM号： 605814 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...

中文名称：新生儿瓜胺酸血症2型英文名称：Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset OMIM号： 605814 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>瓜氨酸血症2型主要是影响神经系统。特征包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC25A13  参考序列：NM_014251 染色体位置：7q21.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS7-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS6+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS6+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>R184X </TD><TD>M</TD><TD>550</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>S225X </TD><TD>M</TD><TD>674</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>851_854delGTAT </TD><TD>D</TD><TD>851_854</TD><TD>GTAT</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>R319X </TD><TD>M</TD><TD>955</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>G333D </TD><TD>M</TD><TD>998</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>G386V </TD><TD>M</TD><TD>1157</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>1192delT </TD><TD>D</TD><TD>1192</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>K453R </TD><TD>M</TD><TD>1358</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>R467X </TD><TD>M</TD><TD>1399</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>A541D </TD><TD>M</TD><TD>1622</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>1660_1661in23 </TD><TD>I</TD><TD>1660_1661</TD><TD>GC</TD><TD>GAGATTACAG</TD><TD>[4]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Identification and diagnosis of three novel mutations in SLC25A13 gene of neonatal intrahepatic chol</dd><dd>[2].  SLC25A13 gene mutations in Chinese infants with intrahepatic cholestasis and abnormal blood amino ac</dd><dd>[3].  Hepatic steatosis and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) in Taiwa</dd><dd>[4].  Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency in Korean infants</dd><dd>[5].  A difficult and complicated case study: neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficienc</dd><dd>[6].  Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: clinical and laboratory investigation</dd><dd>[7].  Studies on the clinical manifestation and SLC25A13 gene mutation of Chinese patients with neonatal i</dd></dl></div>