用户登录转化医学是什么？

单基因遗传病：甘氨酸脑病

首页 » 1970-01-01 转化医学网赞(3)

导读	<P>中文名称：甘氨酸脑病</P><P>英文名称：Glycine Encephalopathy </P><P>OMIM号： 605899 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...

中文名称：甘氨酸脑病英文名称：Glycine Encephalopathy OMIM号： 605899 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>甘氨酸脑病,也称为非酮症高甘氨酸血症,是一个天生甘氨酸代谢异常导致甘氨酸大量积累的所有身体组织,包括脑部。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GLDC  参考序列：NM_000170 染色体位置：9p22, </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS24+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS24 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS23-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS23 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS23+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS23 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS22+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS22 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS19-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS19 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS18-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS18 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>IVS17+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS17 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>IVS6+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>IVS2+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>EX1_3del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>EX1_25del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_25 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>EX1_2del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_2 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>EX1_17del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_17 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>EX1_16del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_16 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>EX1del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>28delC </TD><TD>D</TD><TD>28</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>R59T </TD><TD>M</TD><TD>176</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>L82W </TD><TD>M</TD><TD>245</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>EX1_2del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_2 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>EX3_15del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_15 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>EX3_9del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_9 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>EX3_8del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_8 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>EX3_4del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_4 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>EX3_22del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_22 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>EX1_3del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>EX3_21del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_21 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>S132W </TD><TD>M</TD><TD>395</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>Y138F </TD><TD>M</TD><TD>413</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>N150T </TD><TD>M</TD><TD>449</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>E153X </TD><TD>M</TD><TD>457</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>EX4_25del </TD><TD>D</TD><TD>EX 4_25 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>EX3_4del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_4 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>E167X </TD><TD>M</TD><TD>499</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>G171A </TD><TD>M</TD><TD>512</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>T187K </TD><TD>M</TD><TD>560</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>36</TD><TD>EX5_8del </TD><TD>D</TD><TD>EX 5_8 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>37</TD><TD>R236X </TD><TD>M</TD><TD>706</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>38</TD><TD>793delC </TD><TD>D</TD><TD>793</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>39</TD><TD>T269M </TD><TD>M</TD><TD>806</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>40</TD><TD>E270X </TD><TD>M</TD><TD>808</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>41</TD><TD>A283P </TD><TD>M</TD><TD>847</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>42</TD><TD>L296R </TD><TD>M</TD><TD>887</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>43</TD><TD>G306X </TD><TD>M</TD><TD>916</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>44</TD><TD>A313P </TD><TD>M</TD><TD>937</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>45</TD><TD>P329T </TD><TD>M</TD><TD>985</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>46</TD><TD>999_1000insT </TD><TD>I</TD><TD>999_1000</TD><TD>TT</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>47</TD><TD>R337X </TD><TD>M</TD><TD>1009</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>48</TD><TD>1054delA </TD><TD>D</TD><TD>1054</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>49</TD><TD>EX3_8del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_8 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>50</TD><TD>EX5_8del </TD><TD>D</TD><TD>EX 5_8 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>51</TD><TD>R373W </TD><TD>M</TD><TD>1117</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>52</TD><TD>EX3_9del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_9 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>53</TD><TD>EX9del </TD><TD>D</TD><TD>EX 9 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>54</TD><TD>A389V </TD><TD>M</TD><TD>1166</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>55</TD><TD>1175delC </TD><TD>D</TD><TD>1175</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>56</TD><TD>R410K </TD><TD>M</TD><TD>1229</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>57</TD><TD>R424X </TD><TD>M</TD><TD>1270</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>58</TD><TD>1285_1286insCAAA </TD><TD>I</TD><TD>1285_1286</TD><TD>CT</TD><TD>CAAA</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>59</TD><TD>I440N </TD><TD>M</TD><TD>1319</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>60</TD><TD>R461Q </TD><TD>M</TD><TD>1382</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>61</TD><TD>1443_1444insG </TD><TD>I</TD><TD>1443_1444</TD><TD>GG</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>62</TD><TD>EX12_15del </TD><TD>D</TD><TD>EX 12_15 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>63</TD><TD>R515S </TD><TD>M</TD><TD>1545</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>64</TD><TD>T532R </TD><TD>M</TD><TD>1595</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>65</TD><TD>N533Y </TD><TD>M</TD><TD>1597</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>66</TD><TD>S564I </TD><TD>M</TD><TD>1691</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>67</TD><TD>EX3_15del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_15 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>68</TD><TD>EX12_15del </TD><TD>D</TD><TD>EX 12_15 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>69</TD><TD>R596X </TD><TD>M</TD><TD>1786</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>70</TD><TD>1821_1831del11 </TD><TD>D</TD><TD>1821_1831</TD><TD>TTATGACCAGG</TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>71</TD><TD>V611G </TD><TD>M</TD><TD>1832</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>72</TD><TD>EX1_16del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_16 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>73</TD><TD>EX1_17del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_17 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>74</TD><TD>C644F </TD><TD>M</TD><TD>1931</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>75</TD><TD>H651R </TD><TD>M</TD><TD>1952</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>76</TD><TD>Q666X </TD><TD>M</TD><TD>1996</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>77</TD><TD>A694P </TD><TD>M</TD><TD>2080</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>78</TD><TD>P700A </TD><TD>M</TD><TD>2098</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>79</TD><TD>S701F </TD><TD>M</TD><TD>2102</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>80</TD><TD>V705M </TD><TD>M</TD><TD>2113</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>81</TD><TD>2153_2155delins10 </TD><TD>DI</TD><TD>2153_2155</TD><TD>ATC</TD><TD>TCCTGGTTTA</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>82</TD><TD>G728R </TD><TD>M</TD><TD>2182</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>83</TD><TD>2186delC </TD><TD>D</TD><TD>2186</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>84</TD><TD>N732K </TD><TD>M</TD><TD>2196</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>85</TD><TD>2213_2214delGT </TD><TD>D</TD><TD>2213_2214</TD><TD>GT</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>86</TD><TD>R739H </TD><TD>M</TD><TD>2216</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>87</TD><TD>H753P </TD><TD>M</TD><TD>2258</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>88</TD><TD>2266_2268delTTC </TD><TD>D</TD><TD>2266_2268</TD><TD>TTC</TD><TD></TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>89</TD><TD>G762R </TD><TD>M</TD><TD>2284</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>90</TD><TD>P765S </TD><TD>M</TD><TD>2293</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>91</TD><TD>P769L </TD><TD>M</TD><TD>2306</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>92</TD><TD>H775R </TD><TD>M</TD><TD>2324</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>93</TD><TD>R790W </TD><TD>M</TD><TD>2368</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>94</TD><TD>A802V </TD><TD>M</TD><TD>2405</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>95</TD><TD>W805X </TD><TD>M</TD><TD>2414</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>96</TD><TD>2422delA </TD><TD>D</TD><TD>2422</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>97</TD><TD>EX3_21del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_21 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>98</TD><TD>T830M </TD><TD>M</TD><TD>2489</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>99</TD><TD>M840K </TD><TD>M</TD><TD>2519</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>100</TD><TD>A841P </TD><TD>M</TD><TD>2521</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>101</TD><TD>EX3_22del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_22 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>102</TD><TD>Y858X </TD><TD>M</TD><TD>2574</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>103</TD><TD>D880V </TD><TD>M</TD><TD>2639</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>104</TD><TD>Q886X </TD><TD>M</TD><TD>2656</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>105</TD><TD>V905G </TD><TD>M</TD><TD>2714</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>106</TD><TD>P949L </TD><TD>M</TD><TD>2846</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>107</TD><TD>S957P </TD><TD>M</TD><TD>2869</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>108</TD><TD>2891_2892insA </TD><TD>I</TD><TD>2891_2892</TD><TD>AT</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>109</TD><TD>R966G </TD><TD>M</TD><TD>2896</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>110</TD><TD>EX4_25del </TD><TD>D</TD><TD>EX 4_25 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>111</TD><TD>EX1_25del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_25 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Conter_JIMD_2006</dd><dd>[2].  Kure_HUM MUT_2006</dd><dd>[3].  Toone_MGM_2002</dd><dd>[4].  Takayanagi_HUM GENET_2001</dd><dd>[5].  Kanno_JMG_2007</dd><dd>[6].  Applegarth_MGM_2001</dd><dd>[7].  Kure_ANN NEUROL_2002</dd><dd>[8].  Kure_J PEDIAT_2004</dd><dd>[9].  Sellner_MGM_2005</dd><dd>[10].  Toone_HUM GENET_2003</dd><dd>[11].  Applegarth_JIMD_2004</dd><dd>[12].  Toone_MGM_2000</dd><dd>[13].  Kure_JCI_1992</dd><dd>[14].  Dinopoulos_NEUROLOGY_2005</dd><dd>[15].  Kure_BBRC_1991</dd><dd>[16].  Korman_ANN NEUROL_2004</dd></dl></div>

评论：

共有 0 条评论

用户登录转化医学是什么？

推荐活动

单基因遗传病：甘氨酸脑病

相关阅读

抑制复发和转移！上海交通大学合作发文：有前景的癌症术后策略

客户服务

转化医学网旗下微信公众帐号

用户登录转化医学是什么？

推荐活动

单基因遗传病： 甘氨酸脑病

相关阅读

抑制复发和转移！上海交通大学合作发文：有前景的癌症术后策略

客户服务

转化医学网旗下微信公众帐号

单基因遗传病：甘氨酸脑病