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单基因遗传病：葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征

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导读	<P>中文名称：葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号： 606777 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&l...

中文名称：葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier OMIM号： 606777 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征(Glut-1DS),亦称DeVivo病,于1991年首先由DeVivo等描述,这是第一个被发现的影响血脑屏障功能的遗传性疾病。该病发病年龄小,对生长发育影响严重,抗癫癎药物治疗无效,而生酮饮食治疗有效。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC2A1  参考序列：NM_006516 染色体位置：1p35-p31.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS7+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS5-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS1+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>87_88delinsT </TD><TD>DI</TD><TD>87_88</TD><TD>CA</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>92_93ins12 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