单基因遗传病： 克里格勒-纳贾尔综合征2型

<P>中文名称： 克里格勒-纳贾尔综合征2型</P><P>英文名称：Crigler-Najjar Syndrome, Type II </P><P>OMIM号： 606785&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>crigler-najjar综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为crigler-Najjar综合征Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。Ⅱ型于1962年发现,患者出生后不久出现黄疸,无神经系统症状,智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：UGT1A1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000463 <BR>染色体位置：2q37 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS1-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>L15R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>44</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>P34Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>101</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>W40R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>118</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>396_401del6 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>396_401</P></TD><TD><P align=center>CAACAA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>V160E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>479</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>L175Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>524</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>Q185P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>554</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>Y192X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>576</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>M204V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>610</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>R209W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>625</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>V225G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>674</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>720_721delAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>720_721</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Servedio_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Seppen_FEBS LETTS_1996</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Petit_CLIN GENET_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Huang_JFMA_2006</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Seppen_JCI_1994</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Bosma_GASTROENT_1993</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Iolascon_JMG_2000</dd></dl></div>