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单基因遗传病：延胡索酸酶缺乏症

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导读	<P>中文名称：延胡索酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Fumarase Deficiency </P><P>OMIM号： 606812 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...

中文名称：延胡索酸酶缺乏症英文名称：Fumarase Deficiency OMIM号： 606812 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>延胡索酸酶缺乏症是一种常染色体隐性代谢紊乱病,表现为延胡索酸水合酶缺乏,使尿液中延胡索酸累积增加。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FH  参考序列：NM_000143 染色体位置：1q42.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS1-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>Q47X </TD><TD>M</TD><TD>139</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>178delC </TD><TD>D</TD><TD>178</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>233delA </TD><TD>D</TD><TD>233</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>R101X </TD><TD>M</TD><TD>301</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>N107T </TD><TD>M</TD><TD>320</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>A117P </TD><TD>M</TD><TD>349</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>Q142K </TD><TD>M</TD><TD>424</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>P174R </TD><TD>M</TD><TD>521</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>H180R </TD><TD>M</TD><TD>539</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>H196R </TD><TD>M</TD><TD>587</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>671_672delAG </TD><TD>D</TD><TD>671_672</TD><TD>AG</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>685_687delATC </TD><TD>D</TD><TD>685_687</TD><TD>ATC</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>I229T </TD><TD>M</TD><TD>686</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>688_690delAAG </TD><TD>D</TD><TD>688_690</TD><TD>AAG</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>K230R </TD><TD>M</TD><TD>689</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>R233C </TD><TD>M</TD><TD>697</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>R233H </TD><TD>M</TD><TD>698</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>G282V </TD><TD>M</TD><TD>845</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>A308T </TD><TD>M</TD><TD>922</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>F312C </TD><TD>M</TD><TD>935</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>H318L </TD><TD>M</TD><TD>953</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>T330P </TD><TD>M</TD><TD>988</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>R343X </TD><TD>M</TD><TD>1027</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>E355K </TD><TD>M</TD><TD>1063</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>N361K </TD><TD>M</TD><TD>1083</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>E362Q </TD><TD>M</TD><TD>1084</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>S366N </TD><TD>M</TD><TD>1097</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>Q376P </TD><TD>M</TD><TD>1127</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>G397R </TD><TD>M</TD><TD>1189</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>E404X </TD><TD>M</TD><TD>1210</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>D425V </TD><TD>M</TD><TD>1274</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>1347delG </TD><TD>D</TD><TD>1347</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>1431_1432insAAA </TD><TD>I</TD><TD>1431_1432</TD><TD>AA</TD><TD>AAA</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>36</TD><TD>W500X </TD><TD>M</TD><TD>1499</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>37</TD><TD>L507P </TD><TD>M</TD><TD>1520</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Badeloe_EXP DERM_2006</dd><dd>[2].  Alam_HMG_2003</dd><dd>[3].  Tomlinson_NAT GENET_2002</dd><dd>[4].  Kiuru_CANCER RES_2002</dd><dd>[5].  Coughlin_MGM_1998</dd><dd>[6].  Smith_AJHG_1993</dd><dd>[7].  Deschauer_MGM_2006</dd><dd>[8].  Chuang_CED_2006</dd><dd>[9].  Bourgeron_JCI_1994</dd><dd>[10].  Remes_J MOL MED_2004</dd></dl></div>