单基因遗传病： 延胡索酸酶缺乏症

<P>中文名称： 延胡索酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Fumarase Deficiency </P><P>OMIM号： 606812&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>延胡索酸酶缺乏症是一种常染色体隐性代谢紊乱病,表现为延胡索酸水合酶缺乏,使尿液中延胡索酸累积增加。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FH&nbsp; <BR>参考序列：NM_000143 <BR>染色体位置：1q42.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P 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</P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1499</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>37</P></TD><TD><P align=center>L507P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1520</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Badeloe_EXP DERM_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Alam_HMG_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Tomlinson_NAT GENET_2002</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Kiuru_CANCER RES_2002</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Coughlin_MGM_1998</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Smith_AJHG_1993</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Deschauer_MGM_2006</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Chuang_CED_2006</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Bourgeron_JCI_1994</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Remes_J MOL MED_2004</dd></dl></div>