单基因遗传病： 甲状腺激素生成障碍6型

<P>中文名称： 甲状腺激素生成障碍6型</P><P>英文名称：Thyroid Dyshormonogenesis 6; Tdh6 </P><P>OMIM号： 607200&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>甲状腺激素合成障碍是导致甲状腺功能低下的第二位常见原因。亦称家族性甲状腺激素生成障碍(familialthyroiddyshormonogenesis)。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶(过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶等)的缺陷,造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DUOX2&nbsp; <BR>参考序列：NM_014080 <BR>染色体位置：15q15.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>599_600insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>599_600</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R376W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1126</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R434X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1300</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>D506N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1516</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>Q686X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2056</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>R701X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2101</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R842X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2524</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>2895_2898delGTTC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2895_2898</P></TD><TD><P align=center>GTTC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Pfarr_CLIN END_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Vigone_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Moreno_NEJM_2002</dd></dl></div>