单基因遗传病： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症

<P>中文名称： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症</P><P>英文名称：Lathosterolosis </P><P>OMIM号： 607330&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>此酶缺陷使孕烯醇酮,17-羟孕烯醇酮、去氢异雄酮(dehydroepiandrosterone,DHEA)大最堆积,尿17-KS排出增加,17-OHP浓度降低,皮质醇、醛固酮和睾酮合成受阻。由于盐、糖皮质类固醇产生不足,临床表现出失盐症状。有部分女性男性化患者17-OHP会升高。男性出生时男性化不完全,有尿道下裂、隐睾,甚至男性假两性畸形。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SC5DL&nbsp; <BR>参考序列：NM_006918 <BR>染色体位置：11q23.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R29Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>86</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Y46S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>137</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>G211D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>632</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Brunetti-Pierri_AJHG_2002</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Krakowiak_HMG_2003</dd></dl></div>