单基因遗传病： 家族性糖皮质激素缺乏症2型

<P>中文名称： 家族性糖皮质激素缺乏症2型</P><P>英文名称：Glucocorticoid Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 607398&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>家族性糖皮质激素缺乏(FGD)是罕见的肾上腺对ACTH无反应的常染色体隐性遗传综合征,其特点是糖皮质激素缺乏,促肾上腺皮质激素高(ACTH),但皮质激素正常。多伴有皮肤色素沉着、生长迟缓、低血糖、反复严重感染。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MRAP&nbsp; <BR>参考序列：NM_206898 <BR>染色体位置：21q22.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS3+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS3+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS3+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>17_23del7 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>17_23</P></TD><TD><P align=center>ACGCCTC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>Y11X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>33</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>129delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>129</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Metherell_NAT GENET_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Modan-Moses_JCEM_2006</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Metherell_BPRCEM_2006</dd></dl></div>