单基因遗传病： 家族性高胆烷血症

<P>中文名称： 家族性高胆烷血症</P><P>英文名称：Hypercholanemia, Familial </P><P>OMIM号： 607748&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>家族性高胆烷血症（hypercholanemia）是紧密连接蛋白缺陷伴原发性胆汁酸结合缺陷,非胆汁形成转运系统的原发性缺陷。由于转运非结合型胆汁酸入胆汁受损及毛细胆管膜紧密接头异常,细胞旁路渗透性增加,胆汁漏入血浆致胆汁淤积。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：BAAT&nbsp; <BR>参考序列：NM_001701 <BR>染色体位置：9q22.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>M76V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>226</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Carlton_NAT GENET_2003</dd></dl></div>