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单基因遗传病：三官能蛋白缺乏症

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导读	<P>中文名称：三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 609015 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...

中文名称：三官能蛋白缺乏症英文名称：Trifunctional Protein Deficiency OMIM号： 609015 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>Waardenburg-Shah综合症的神经功能变体是一种复杂的神经分泌性疾病。这其中包括4个不同的症状：周围脱髓鞘神经病变,中央髓鞘形成障碍,Waardenburg氏综合征和先天性巨结肠症。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：HADHA  参考序列：NM_000182 染色体位置：2p23 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS18+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS18 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS16+2T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS16 +2 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS12+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS12 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS6-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS4-2A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -2 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS3+3A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +3 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RES_2004</dd><dd>[2].  Choi_IJMM_2007</dd><dd>[3].  Yang_JAMA_2002</dd><dd>[4].  Brackett_JCI_1995</dd><dd>[5].  Yang_AJOG_2002</dd><dd>[6].  Ibdah_NEJM_1999</dd><dd>[7].  Spiekerkoetter_HUM MUT_2002</dd><dd>[8].  Ibdah_JCI_1998</dd><dd>[9].  Ijlst_JIMD_1997</dd><dd>[10].  Matern_MGM_2001</dd><dd>[11].  Blish_MH_2005</dd><dd>[12].  Sims_PNAS_1995</dd><dd>[13].  Ijlst_BBA_1994</dd><dd>[14].  Isaacs_PED RES_1996</dd><dd>[15].  Hintz_MGM_2002</dd><dd>[16].  Spiekerkoetter_HUM MUT_2003</dd><dd>[17].  Ushikubo_AJHG_1996</dd><dd>[18].  Orii_HMG_1997</dd><dd>[19].  Schwab_EJP_2003</dd><dd>[20].  Das_CLIN CHEM_2006</dd></dl></div>

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