单基因遗传病： 阿黑皮素原缺乏症

<P>中文名称： 阿黑皮素原缺乏症</P><P>英文名称：Proopiomelanocortin Deficiency </P><P>OMIM号： 609734&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>促阿片-黑素细胞皮质素原(pro-opiomelanocortin,POMC),简称阿黑皮素原,在CRH作用下经酶分解出促肾上腺皮质激素、促脂解素(lipotropin,β-LPH)和少量的β-内啡肽。下丘脑的CRH以脉冲式释放,并呈现昼夜周期节律,其释放量在6～8点钟达高峰,在0点最低,这导致了促肾上腺皮质激素及皮质醇的节律性分泌。CRH与腺垂体促肾上腺皮质激素细胞膜上的CRH受体结合,通过增加细胞内cAMP与Ca2+促进促肾上腺皮质激素的释放。临床表现为肥胖、红发、肾上腺发育不全等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：POMC&nbsp; <BR>参考序列：NM_000939 <BR>染色体位置：2p23.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>S7T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>S9L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>26</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>81_83delinsAC </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>81_83</P></TD><TD><P align=center>GTG</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>L37F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>109</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>K51X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Miraglia del Giudice_IJORMD_2001</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Krude_TEM_2000</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Lee_CM_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Farooqi_DIABETES_2006</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Santoro_JCEM_2004</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Krude_NAT GENET_1998</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Dubern_PED RES_2008</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Hinney_JCEM_1998</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Buono_CLIN CHEM_2005</dd></dl></div>