单基因遗传病： 2-甲基丁酰甘氨酸尿

<P>中文名称： 2-甲基丁酰甘氨酸尿</P><P>英文名称：2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 610006&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>本病是2-甲基支链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症的一种,临床表现病人在新生儿期表现为肌张力低下,继而出现进行性锥体系功能异常,如阵挛性双瘫、直立性手足发绀伴肢体末端肿胀。病人有慢性腹泻,弥漫性皮肤淤斑。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ACADSB&nbsp; <BR>参考序列：NM_001609 <BR>染色体位置：10q25-q26 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS3+3A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +3 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>T148I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>443</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>L255F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>763</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>Y283C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>848</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>S368P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1102</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>E387K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1159</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>M389V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1165</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Matern_PEDIAT_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Korman_CLIN CHEM_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Gibson_PED RES_2000</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Sass_MGM_2008</dd></dl></div>