单基因遗传病： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症

<P>中文名称： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 610090&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>吡哆胺磷酸氧化酶（PPO）是一种黄素蛋白,核黄素缺乏时,组织中上述酶活性显著降低,同时体内吡哆醇转变为磷酸吡哆醛（PLP）过程受损。最近证实PLP减少可导致赖氨酰氧化酶活性下降,从而影响胶原蛋白交联形成,以致细胞间胶原支持减弱,可能是核黄素和吡哆醇缺乏时皮肤损害的原因。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PNPO&nbsp; <BR>参考序列：NM_018129 <BR>染色体位置：17q21.32 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS3-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q174X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>520</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R229W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>685</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Mills_HMG_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Ruiz_MGM_2008</dd></dl></div>