单基因遗传病： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型

<P>中文名称： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型</P><P>英文名称：3-@Methylglutaconic Aciduria, Type V </P><P>OMIM号： 610198&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>本病患者成纤维细胞、白细胞或肝脏中3-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏。伴有高氨血症,为氨甲酰磷酸合成酶缺乏所致。本症属常染色体隐性遗传,为单基因缺陷病。发病年龄分布呈双峰状,约30%在生后2～5天发病,60%在生后3～11月,但可迟至15岁。所有病人均有严重代谢性酸中毒,约90%病例有严重低血糖。约2/3病人表现为呕吐,1/3为肌张力低下,2/5出现嗜睡,部分病例发展为昏迷。约10%病例在急性发作期有惊厥。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DNAJC19&nbsp; <BR>参考序列：NM_145261 <BR>染色体位置：3q26.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS3-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Davey et al. (2006)</dd></dl></div>