单基因遗传病: 新生儿暂时性糖尿病2型
导读 | <P>中文名称: 新生儿暂时性糖尿病2型</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 </P><P>OMIM号: 610374 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>... |
<P>中文名称: 新生儿暂时性糖尿病2型</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 </P><P>OMIM号: 610374 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>新生儿暂时性糖尿病是新生儿糖尿病的一种,又名假性糖尿病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:ABCC8 <BR>参考序列:NM_000352 <BR>染色体位置:11p15.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>P45L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>134</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>N72S </P></TD><TD><P 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Masia_DIABETES_2007</dd></dl></div>
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