单基因遗传病： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症

<P>中文名称： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610460&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>巯基嘌呤甲基转移酶(TPMT)是嘌呤类抗肿瘤药物在体内代谢过程中起关键作用的酶,它可以减少嘌呤类药物在代谢中生成的巯基鸟嘌呤磷酸盐(是导致造血系统毒性作用的主要成分)。TPMT活性降低或缺失的患者,在接受标准剂量的嘌呤类药物治疗时,极易造成骨髓抑制。红细胞内TPMT活性在人群中呈多态性分布,其遗传学基础是TPMT基因编码区的单个碱基突变或启动子区的串联重复序列的多态性。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TPMT&nbsp; <BR>参考序列：NM_000367 <BR>染色体位置：6p22.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS7-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>E28V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>83</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>L49S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>146</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>L69V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>205</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>E98X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>292</P></TD><TD><P 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Lindqvist_PHARMACO_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Hamdan-Khalil_BBRC_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Otterness_CPT_1997</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Schaeffeler_HUM MUT_2006</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Schaeffeler_LEUK_2003</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Colombel_GASTROENT_2000</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Tai_AJHG_1996</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Hamdan-Khalil_BIOCHEM PH_2005</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Lindqvist_PGG_2007</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Hon_HMG_1999</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;de la Moureyre_HUM MUT_1998</dd></dl></div>