单基因遗传病： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型

<P>中文名称： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型</P><P>英文名称：Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2; Ppnad2 </P><P>OMIM号： 610475&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>原发性色素性结节状肾上腺病又称原发性色素性微结节增生或发育异常,临床罕见,国内尚未见报告。本病系皮质醇增多症的特殊临床类型,其特点是皮质呈黑褐色的结节状增生或腺瘤,并分泌过量皮质醇。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PDE11A&nbsp; <BR>参考序列：NM_001077197 <BR>染色体位置：2q31.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>T41A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>121</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>S45P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>133</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>171delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>171</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R307X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>919</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>1655_1657delinsCC </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>1655_1657</P></TD><TD><P align=center>TCT</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Detection of somatic beta-catenin mutations in primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPN</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Horvath (2006) Nat Genet 38, 794</dd></dl></div>