单基因遗传病： 新生儿暂时性糖尿病3型

<P>中文名称： 新生儿暂时性糖尿病3型</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3 </P><P>OMIM号： 610582&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>新生儿暂时性糖尿病暂时性新生儿糖尿病是一种罕见的自限性高血糖症,常发生在小于胎龄儿中,又称新生儿假性糖尿病其病因和发病机制尚不十分清楚,可能与胰岛B细胞功能暂时性低下有关。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KCNJ11&nbsp; <BR>参考序列：NM_001166290 <BR>染色体位置：11p15.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>*215C-T </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>*215</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>C79F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>236</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>A87G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>260</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>I95V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>283</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>E140K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>418</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>E142K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>424</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>V165A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>494</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Y243S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>728</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>R278H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>833</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Barroso_PLOS BIOL_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Hattersley_DIABETES_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Suzuki_JCEM_2007</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Gloyn_HMG_2005</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Edghill_JCEM_2007</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Girard_PF ARCH_2006</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Pearson_NEJM_2006</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Flanagan_DIABETES_2007</dd></dl></div>