单基因遗传病： 中性脂肪沉积症合并肌病

<P>中文名称： 中性脂肪沉积症合并肌病</P><P>英文名称：Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy </P><P>OMIM号： 610717&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>缓慢发展的四肢肌肉无力和萎缩。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PNPLA2&nbsp; <BR>参考序列：NM_020376 <BR>染色体位置：11p15.5 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>478_479insCTCC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>478_479</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>CTCC</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>P195L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>584</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>806delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>806</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>846delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>846</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>Q289X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>865</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Akiyama_MUSC NERVE_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Fischer_NAT GENET_2007</dd></dl></div>