单基因遗传病： 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷

<P>中文名称： 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Phosphoserine Aminotransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610992&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>磷酸丝氨酸转氨酶(Phosphoserineaminotransferase,SerB)是L-丝氨酸生物合成途径中的关键酶之一,它能催化3-磷酸羟基丙酮酸与谷氨酸反应天生磷酸丝氨酸和α-酮戊二酸,从而参与L-丝氨酸的生物合成。缺乏会导致低血浆及脑脊髓液中甘氨酸和丝氨酸的浓度升高。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PSAT1&nbsp; <BR>参考序列：NM_021154 <BR>染色体位置：9q21.31 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>107delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>107</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>D100A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>299</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Hart_AJHG_2007</dd></dl></div>