单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症

<P>中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 611283&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>患病者体内无法适当地代谢某些蛋白质。此酶的缺乏使缬氨酸代谢发生障碍。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ACAD8&nbsp; <BR>参考序列：NM_014384 <BR>染色体位置：11q25 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>163_164insCT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>163_164</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P 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</P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>409</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>P148L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>443</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>M152T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>455</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>S171C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>512</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>V203I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>607</P></TD><TD><P 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Sass_JIMD_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Oglesbee_GENET MED_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Pedersen_PED RES_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Nguyen_MGM_2002</dd></dl></div>