单基因遗传病： GAMT缺乏症

<P>中文名称： GAMT缺乏症</P><P>英文名称：Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 612736&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>GAMT缺乏症的主要特征是发育迟缓,智力迟钝,严重的语言表达能力和认知能力缺陷,顽固性癫痫和运动障碍,大脑肌酸严重枯竭,在大脑和体液中有胍酸的严重积累。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GAMT&nbsp; <BR>参考序列：NM_000156 <BR>染色体位置：19p13.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5-3C-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 -3 C-G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>W20S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>59</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>61_62insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>61_62</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>M50L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>148</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>H51P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>152</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>A54P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>160</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>309_310ins13 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>309_310</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>CCGGGACTGG</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>488_489insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>488_489</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>489delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>489</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>W174X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>521</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>523_524insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>523_524</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>L197P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>590</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Carducci_MGM_2000</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Item_HUM MUT_2004</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Cheillan_CLIN CHEM_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Stockler_AJHG_1996</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Leuzzi_MGM_2006</dd></dl></div>