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单基因遗传病：单一性生长激素缺乏症1b型

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导读	<P>中文名称：单一性生长激素缺乏症1b型</P><P>英文名称：Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib </P><P>OMIM号： 612781 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...

中文名称：单一性生长激素缺乏症1b型英文名称：Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib OMIM号： 612781 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>单一性生长激素缺乏症是先天性垂体性侏儒症的一种类型,指下丘脑、垂体前叶病变引起的生长激素分泌节律、数量的异常、生长激素受体（略）后信息传递障碍等所引起的生长发育迟缓性疾病,分为IGHDIA型,IGHDIB型,IGHDII型,IGHDIII型。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GHRHR  参考序列：NM_000823 染色体位置：7p15-p14 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS12+2T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS12 +2 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS7+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS3+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS1+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>-124A-C </TD><TD>R</TD><TD>-124</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>Q43X </TD><TD>M</TD><TD>127</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>E72X </TD><TD>M</TD><TD>214</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>H137L </TD><TD>M</TD><TD>410</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>L144H </TD><TD>M</TD><TD>431</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>A176V </TD><TD>M</TD><TD>527</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>A222E </TD><TD>M</TD><TD>665</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>F242C </TD><TD>M</TD><TD>725</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>K329E </TD><TD>M</TD><TD>985</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>R357C </TD><TD>M</TD><TD>1069</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>1089_1093del5 </TD><TD>D</TD><TD>1089_1093</TD><TD>ACTGG</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Alba_CLIN END_2004</dd><dd>[2].  Roelfsema_JCEM_2001</dd><dd>[3].  Salvatori_EJE_2002</dd><dd>[4].  Salvatori_JCEM_1999</dd><dd>[5].  Salvatori_MOL END_2002</dd><dd>[6].  Wajnrajch_NAT GENET_1996</dd><dd>[7].  Salvatori_CLIN END_2001</dd><dd>[8].  Salvatori_JCEM_2001</dd><dd>[9].  Carakushansky_EJE_2003</dd><dd>[10].  Haskin_JEI_2006</dd></dl></div>