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单基因遗传病：糖原贮积病9c型

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导读	<P>中文名称：糖原贮积病9c型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Ixc </P><P>OMIM号： 613027 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...

中文名称：糖原贮积病9c型英文名称：Glycogen Storage Disease Ixc OMIM号： 613027 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>糖原贮积病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征,可以分为12种类型。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PHKG2  参考序列：NM_000294 染色体位置：16p12.1-p11.2 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>R44X </TD><TD>M</TD><TD>130</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>277delC </TD><TD>D</TD><TD>277</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>V106E </TD><TD>M</TD><TD>317</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>G189E </TD><TD>M</TD><TD>566</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Burwinkel et al. (1998)</dd><dd>[2].  Shiomi et al. (1989)</dd><dd>[3].  Maichele et al. (1996)</dd></dl></div>