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单基因遗传病：联合性垂体激素缺乏症1型

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导读	<P>中文名称：联合性垂体激素缺乏症1型</P><P>英文名称：Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 </P><P>OMIM号： 613038 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR...

中文名称：联合性垂体激素缺乏症1型英文名称：Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 OMIM号： 613038 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>联合性垂体激素缺乏症也称为多激素缺乏型腺垂体功能减退症,可产生一系列的内分泌腺功能减退的表现,主要累及的腺体为性腺、甲状腺及肾上腺皮质。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：POU1F1  参考序列：NM_000306 染色体位置：3p11 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>Q4X </TD><TD>M</TD><TD>10</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>P14L </TD><TD>M</TD><TD>41</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>P24L </TD><TD>M</TD><TD>71</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>F135C </TD><TD>M</TD><TD>404</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>R143L </TD><TD>M</TD><TD>428</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>R143Q </TD><TD>M</TD><TD>428</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>K145X </TD><TD>M</TD><TD>433</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>A158P </TD><TD>M</TD><TD>472</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>Q167K </TD><TD>M</TD><TD>499</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>R172X </TD><TD>M</TD><TD>514</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>R172Q </TD><TD>M</TD><TD>515</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>E174G </TD><TD>M</TD><TD>521</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>S179R </TD><TD>M</TD><TD>537</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>W193R </TD><TD>M</TD><TD>577</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>W193X </TD><TD>M</TD><TD>578</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>L194Q </TD><TD>M</TD><TD>581</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>K216E </TD><TD>M</TD><TD>646</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>E230K </TD><TD>M</TD><TD>688</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[17]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>F233L </TD><TD>M</TD><TD>697</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>P239S </TD><TD>M</TD><TD>715</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>725_726delAA </TD><TD>D</TD><TD>725_726</TD><TD>AA</TD><TD></TD><TD>[20]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>747delA </TD><TD>D</TD><TD>747</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>E250X </TD><TD>M</TD><TD>748</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>774_775insA </TD><TD>I</TD><TD>774_775</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>F262L </TD><TD>M</TD><TD>784</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>R265W </TD><TD>M</TD><TD>793</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[22]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>R271W </TD><TD>M</TD><TD>811</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[23]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>813delG </TD><TD>D</TD><TD>813</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[24]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Snabboon_HORM RES_2007</dd><dd>[2].  Salemi_GHIR_2003</dd><dd>[3].  Fofanova_AJMG_1998</dd><dd>[4].  Ohta_BBRC_1992</dd><dd>[5].  Pellegrini-Bouiller_JCEM_1996</dd><dd>[6].  McLennan_CLIN END_2003</dd><dd>[7].  Cohen_ER_2002</dd><dd>[8].  Pfaffle_SCIENCE_1992</dd><dd>[9].  Malvagia_PED RES_2003</dd><dd>[10].  Tatsumi_NAT GENET_1992</dd><dd>[11].  Turton_JCEM_2005</dd><dd>[12].  Brown_HORM RES_1998</dd><dd>[13].  Miyata_JCEM_2006</dd><dd>[14].  Hendriks-Stegeman_JCEM_2001</dd><dd>[15].  Gat-Yablonski_JPEM_2005</dd><dd>[16].  Cohen_MOL END_1999</dd><dd>[17].  Gat-Yablonski_JPEM_2002</dd><dd>[18].  Rainbow_CLIN END_2005</dd><dd>[19].  Pernasetti_JCEM_1998</dd><dd>[20].  Gat-Yablonski_JCEM_2005</dd><dd>[21].  Irie_ENDOCRIN J_1995</dd><dd>[22].  Bircan_JEG_2001</dd><dd>[23].  Radovick_SCIENCE_1992</dd><dd>[24].  Blankenstein_HORM RES_2001</dd></dl></div>