单基因遗传病： 联合性垂体激素缺乏症1型

<P>中文名称： 联合性垂体激素缺乏症1型</P><P>英文名称：Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 </P><P>OMIM号： 613038&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>联合性垂体激素缺乏症也称为多激素缺乏型腺垂体功能减退症,可产生一系列的内分泌腺功能减退的表现,主要累及的腺体为性腺、甲状腺及肾上腺皮质。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：POU1F1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000306 <BR>染色体位置：3p11 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P 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</P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>428</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R143Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>428</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>K145X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>433</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>A158P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>472</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>Q167K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>499</P></TD><TD><P 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RES_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Salemi_GHIR_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Fofanova_AJMG_1998</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Ohta_BBRC_1992</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Pellegrini-Bouiller_JCEM_1996</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;McLennan_CLIN END_2003</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Cohen_ER_2002</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Pfaffle_SCIENCE_1992</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Malvagia_PED RES_2003</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Tatsumi_NAT GENET_1992</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Turton_JCEM_2005</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Brown_HORM RES_1998</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Miyata_JCEM_2006</dd><dd><span>[14].</span>&nbsp;&nbsp;Hendriks-Stegeman_JCEM_2001</dd><dd><span>[15].</span>&nbsp;&nbsp;Gat-Yablonski_JPEM_2005</dd><dd><span>[16].</span>&nbsp;&nbsp;Cohen_MOL END_1999</dd><dd><span>[17].</span>&nbsp;&nbsp;Gat-Yablonski_JPEM_2002</dd><dd><span>[18].</span>&nbsp;&nbsp;Rainbow_CLIN END_2005</dd><dd><span>[19].</span>&nbsp;&nbsp;Pernasetti_JCEM_1998</dd><dd><span>[20].</span>&nbsp;&nbsp;Gat-Yablonski_JCEM_2005</dd><dd><span>[21].</span>&nbsp;&nbsp;Irie_ENDOCRIN J_1995</dd><dd><span>[22].</span>&nbsp;&nbsp;Bircan_JEG_2001</dd><dd><span>[23].</span>&nbsp;&nbsp;Radovick_SCIENCE_1992</dd><dd><span>[24].</span>&nbsp;&nbsp;Blankenstein_HORM RES_2001</dd></dl></div>