单基因遗传病： β脲酰丙酸酶缺乏症

<P>中文名称： β脲酰丙酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Beta-Ureidopropionase Deficiency </P><P>OMIM号： 613161&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>β脲酰丙酸酶缺乏症是一种非常罕见的嘧啶退化导致的新城代谢疾病。主要症状表现为脊柱侧凸、张力障碍、肌张力降低、发育迟缓、精神运动迟缓、精神发育迟滞</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：UPB1&nbsp; <BR>参考序列：NM_016327 <BR>染色体位置：22q11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS8-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS1-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R70P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>209</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>A85E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>254</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;van Gennip_AEMB_2000</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Yaplito-Lee_MGM_2008</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;van Kuilenburg_HMG_2004</dd></dl></div>