单基因遗传病： 先天性全身脂质营养不良4型

<P>中文名称： 先天性全身脂质营养不良4型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 </P><P>OMIM号： 613327&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>先天性全身脂肪营养不良（congenitalgeneralizeslipodystrophy）由Berardinelli于1954年首先报道,1959年Seiplol又作了报道,故本病又名Berardinelli-Seip综合征（Berardinelli-Seipcongenitallipodystrophy,BSCL）,是非常少见的一种遗传代谢疾病,可存在糖耐量异常,合并糖尿病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PTRF&nbsp; <BR>参考序列：NM_012232 <BR>染色体位置：17q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>160delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>160</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>362_363insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>362_363</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>525delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>525</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>696_697insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>696_697</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Rajab et al. (2010)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Hayashi et al. (2009)</dd></dl></div>