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单基因遗传病：先天性全身脂质营养不良4型

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导读	<P>中文名称：先天性全身脂质营养不良4型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 </P><P>OMIM号： 613327 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...

中文名称：先天性全身脂质营养不良4型英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 OMIM号： 613327 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>先天性全身脂肪营养不良（congenitalgeneralizeslipodystrophy）由Berardinelli于1954年首先报道,1959年Seiplol又作了报道,故本病又名Berardinelli-Seip综合征（Berardinelli-Seipcongenitallipodystrophy,BSCL）,是非常少见的一种遗传代谢疾病,可存在糖耐量异常,合并糖尿病。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PTRF  参考序列：NM_012232 染色体位置：17q21 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>160delG </TD><TD>D</TD><TD>160</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>362_363insT </TD><TD>I</TD><TD>362_363</TD><TD>TG</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>525delG </TD><TD>D</TD><TD>525</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>696_697insC </TD><TD>I</TD><TD>696_697</TD><TD>CA</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Rajab et al. (2010)</dd><dd>[2].  Hayashi et al. (2009)</dd></dl></div>