单基因遗传病： 戈谢病

<P>中文名称： 戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease </P><P>OMIM号： 3&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GBA&nbsp; <BR>参考序列：NM_000157 <BR>染色体位置：1q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS10+2T-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P 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