单基因遗传病： 史蒂克勒氏综合征1型

<P>中文名称： 史蒂克勒氏综合征1型</P><P>英文名称：Stickler Syndrome, Type I; Stl1 </P><P>OMIM号： 108300&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>史蒂克勒氏综合征是由一组遗传疾病,具有独特的面容,眼睛异常,听力丧失和关节问题等特征。这些迹象和症状在个人之间的差别很大。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：COL2A1&nbsp; <BR>参考序列：NM_001844 <BR>染色体位置：12q13.11-q13.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS17-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS17 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>1468_1475delinsT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>1468_1475</P></TD><TD><P align=center>AAGAGAGG</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>2751delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2751</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>3977delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3977</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Williams_AJMG_1996</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Olavarrieta_CLIN GENET_2008</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Brown_ARCH OPHT_1992</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Ahmad_ARCH OPHT_1995</dd></dl></div>