单基因遗传病： 基底细胞痣综合征

<P>中文名称： 基底细胞痣综合征</P><P>英文名称：Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns </P><P>OMIM号： 109400&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PTCH1&nbsp; <BR>参考序列：NM_001083603 <BR>染色体位置：9q22.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS20-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS20 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P 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