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腾讯登录单基因遗传病： 心面皮肤综合征
| 导读 | <P>中文名称： 心面皮肤综合征</P><P>英文名称：Cardiofaciocutaneous Syndrome </P><P>OMIM号： 115150 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw... |
<P>中文名称： 心面皮肤综合征</P><P>英文名称：Cardiofaciocutaneous Syndrome </P><P>OMIM号： 115150 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>本病于1986由Reynolds等首次报道。表现为生长发育迟缓,智力低下。前额隆凸,双额狭窄,眉弓发育不良,眼球震颤,外眼角下斜,塌鼻梁,耳畸形。先天性心脏病（多数为肺动脉狭窄和房间隔缺损）。外胚层发育不良,皮肤斑点角化过度,严重者呈全身性干皮样病变,头发稀少,易碎。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KRAS <BR>参考序列：NM_004985 <BR>染色体位置：12p12.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>G12S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>34</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P 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align=center>G12S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>34</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q22E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>64</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>P34R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>101</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>T244P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>730</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>A246P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>736</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Q262K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>784</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>Q262R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>785</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>G464R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1390</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>S467A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1399</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P 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Rodriguez-Viciana_SCIENCE_2006</dd><dd><span>[9].</span> Narumi_AJMGA_2007</dd><dd><span>[10].</span> Rauen_AJMGA_2006</dd></dl></div>
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