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单基因遗传病：心面皮肤综合征

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导读	<P>中文名称：心面皮肤综合征</P><P>英文名称：Cardiofaciocutaneous Syndrome </P><P>OMIM号： 115150 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...

中文名称：心面皮肤综合征英文名称：Cardiofaciocutaneous Syndrome OMIM号： 115150 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>本病于1986由Reynolds等首次报道。表现为生长发育迟缓,智力低下。前额隆凸,双额狭窄,眉弓发育不良,眼球震颤,外眼角下斜,塌鼻梁,耳畸形。先天性心脏病（多数为肺动脉狭窄和房间隔缺损）。外胚层发育不良,皮肤斑点角化过度,严重者呈全身性干皮样病变,头发稀少,易碎。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KRAS  参考序列：NM_004985 染色体位置：12p12.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>G12S </TD><TD>M</TD><TD>34</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>Q22E </TD><TD>M</TD><TD>64</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>P34R </TD><TD>M</TD><TD>101</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：BRAF  参考序列：NM_004333 染色体位置：7q34 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>G12S </TD><TD>M</TD><TD>34</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>Q22E </TD><TD>M</TD><TD>64</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>P34R </TD><TD>M</TD><TD>101</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>T244P </TD><TD>M</TD><TD>730</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>A246P </TD><TD>M</TD><TD>736</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>Q262K </TD><TD>M</TD><TD>784</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>Q262R </TD><TD>M</TD><TD>785</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>G464R </TD><TD>M</TD><TD>1390</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>S467A </TD><TD>M</TD><TD>1399</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>G469E </TD><TD>M</TD><TD>1406</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>L485F </TD><TD>M</TD><TD>1455</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>V487G </TD><TD>M</TD><TD>1460</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>K499E </TD><TD>M</TD><TD>1495</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>K499N </TD><TD>M</TD><TD>1497</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>E501K </TD><TD>M</TD><TD>1501</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>E501V </TD><TD>M</TD><TD>1502</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>E501G </TD><TD>M</TD><TD>1502</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>L525P </TD><TD>M</TD><TD>1574</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>G534R </TD><TD>M</TD><TD>1600</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>F595L </TD><TD>M</TD><TD>1785</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>F595L </TD><TD>M</TD><TD>1785</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>G596V </TD><TD>M</TD><TD>1787</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>D638E </TD><TD>M</TD><TD>1914</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Nava_JMG_2007</dd><dd>[2].  Zenker_JMG_2007</dd><dd>[3].  Schubbert_NAT GENET_2006</dd><dd>[4].  Gripp_AJMGA_2007</dd><dd>[5].  Niihori_NAT GENET_2006</dd><dd>[6].  Schulz_CLIN GENET_2008</dd><dd>[7].  Cave_HUM GENET_2008</dd><dd>[8].  Rodriguez-Viciana_SCIENCE_2006</dd><dd>[9].  Narumi_AJMGA_2007</dd><dd>[10].  Rauen_AJMGA_2006</dd></dl></div>