单基因遗传病： Alagille综合征1型

<P>中文名称： Alagille综合征1型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 118450&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征。男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒,血胆固醇高达50.8mmol/L,碱性磷酸酶升高,谷丙转氨酶正常；前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：JAG1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000214 <BR>染色体位置：20p12 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS25-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P 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