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腾讯登录单基因遗传病： Cockayne综合征B型
| 导读 | <P>中文名称： Cockayne综合征B型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号： 133540 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl... |
<P>中文名称： Cockayne综合征B型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号： 133540 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Cockayne综合征(CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率极低,欧洲报道为0.027/万,国内尚无报道,常表现为智力发育落后、矮小症、光敏性皮炎、特殊面貌、听力障碍、视神经萎缩、视网膜变性等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ERCC6 <BR>参考序列：NM_000124 <BR>染色体位置：10q11 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS1del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>IVS1 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>EX1del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Q184X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>550</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>969_970insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>969_970</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>K337X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1009</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>1278_1279insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1278_1279</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R453X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1357</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>1518delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1518</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>W517X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1551</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>1974_1975insTGTC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1974_1975</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>TGTC</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>EX10del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 10 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>R670W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2008</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>2142delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2142</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>R735X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2203</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P 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align=center>19</P></TD><TD><P align=center>P1042L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3125</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>P1095R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3284</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>21</P></TD><TD><P align=center>3533delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3533</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>22</P></TD><TD><P align=center>3536delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3536</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Laugel_EJHG_2008</dd><dd><span>[2].</span> Ren_GGS_2003</dd><dd><span>[3].</span> Mallery_AJHG_1998</dd><dd><span>[4].</span> Colella_HMG_1999</dd><dd><span>[5].</span> Troelstra_CELL_1992</dd></dl></div>
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