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单基因遗传病：努南综合征1型

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导读	<P>中文名称：努南综合征1型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 163950 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...

中文名称：努南综合征1型英文名称：Noonan Syndrome 1 OMIM号： 163950 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>努南综合征患者多数身材矮小、智力一般或偏低,偶伴感觉神经性听力缺陷,有特殊的面容,半数患者有蹼颈、后发际低、腭弓高、小颌,乳间距宽、肘外翻和胸骨上部向外移动,下部向内移动。30%~50%患者有心脏缺陷,常见肺动脉或分支动脉狭窄,动脉导管示闭,肥厚型心肌病,性发育差等。男性患者小阴茎,半数以上患隐睾且无生育能力,女性常不孕。可有脑积水、肾盂输尿管梗阻致肾盂积水,也可有春他肾脏畸形。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PTPN11  参考序列：NM_002834 染色体位置：12q24.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>T2I </TD><TD>M</TD><TD>5</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>T42A </TD><TD>M</TD><TD>124</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>N58D </TD><TD>M</TD><TD>172</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>N58H </TD><TD>M</TD><TD>172</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>N58K </TD><TD>M</TD><TD>174</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>G60C 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PEDIAT_2004</dd><dd>[4].  Limal_JCEM_2006</dd><dd>[5].  Musante_EJHG_2003</dd><dd>[6].  Tartaglia_AJHG_2006</dd><dd>[7].  Yoshida_JCEM_2004</dd><dd>[8].  Lee_PROTEINS_2005</dd><dd>[9].  Tartaglia_NAT GENET_2001</dd><dd>[10].  Niihori_JHG_2005</dd><dd>[11].  Binder_JCEM_2005</dd><dd>[12].  Bertola_AJMG_2004</dd><dd>[13].  Bertola_GENET TEST_2006</dd><dd>[14].  Kratz_BLOOD_2005</dd><dd>[15].  Maheshwari_HUM MUT_2002</dd><dd>[16].  Takahashi_EJP_2005</dd><dd>[17].  Bertola_AJMG_2005</dd></dl></div>

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