单基因遗传病： 努南综合征1型

<P>中文名称： 努南综合征1型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 163950&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>努南综合征患者多数身材矮小、智力一般或偏低,偶伴感觉神经性听力缺陷,有特殊的面容,半数患者有蹼颈、后发际低、腭弓高、小颌,乳间距宽、肘外翻和胸骨上部向外移动,下部向内移动。30%~50%患者有心脏缺陷,常见肺动脉或分支动脉狭窄,动脉导管示闭,肥厚型心肌病,性发育差等。男性患者小阴茎,半数以上患隐睾且无生育能力,女性常不孕。可有脑积水、肾盂输尿管梗阻致肾盂积水,也可有春他肾脏畸形。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PTPN11&nbsp; <BR>参考序列：NM_002834 <BR>染色体位置：12q24.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>T2I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>T42A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>124</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>N58D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>172</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>N58H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>172</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>N58K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>174</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P 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PEDIAT_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Limal_JCEM_2006</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Musante_EJHG_2003</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Tartaglia_AJHG_2006</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Yoshida_JCEM_2004</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Lee_PROTEINS_2005</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Tartaglia_NAT GENET_2001</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Niihori_JHG_2005</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Binder_JCEM_2005</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Bertola_AJMG_2004</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Bertola_GENET TEST_2006</dd><dd><span>[14].</span>&nbsp;&nbsp;Kratz_BLOOD_2005</dd><dd><span>[15].</span>&nbsp;&nbsp;Maheshwari_HUM MUT_2002</dd><dd><span>[16].</span>&nbsp;&nbsp;Takahashi_EJP_2005</dd><dd><span>[17].</span>&nbsp;&nbsp;Bertola_AJMG_2005</dd></dl></div>