单基因遗传病： POR缺乏症

<P>中文名称： POR缺乏症</P><P>英文名称：Por Deficiency </P><P>OMIM号： 201750&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>POR缺陷相关的荷尔蒙变化会影响生殖系统,骨骼发育和身体的其他部分。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：POR&nbsp; <BR>参考序列：NM_000941 <BR>染色体位置：7q11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS6-2A-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 -2 A-T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS6+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>580_581ins13 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>580_581</P></TD><TD><P align=center>CG</P></TD><TD><P align=center>TACGTGGACA</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>1326_1327insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1326_1327</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>1348_1349insGAGC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1348_1349</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P align=center>GAGC</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>1551_1552ins17 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1551_1552</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>TGCCCATGTT</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>1622_1623insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1622_1623</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>1698_1699insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1698_1699</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>1936_1938delTTC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1936_1938</P></TD><TD><P align=center>TTC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Huang_AJHG_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Fluck_NAT GENET_2004</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Adachi_AJMG_2004</dd></dl></div>