单基因遗传病： Alstrom综合征

<P>中文名称： Alstrom综合征</P><P>英文名称：Alstrom Syndrome </P><P>OMIM号： 203800&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Alstrom综合征又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,临床表现复杂,多数患者表现为先天性视网膜营养不良,婴儿期眼球震颤,进行性色素性视网膜炎导致视力降低直至失明；双侧轻至中度神经性耳聋；扩张型心肌病导致充血性心力衰竭；儿童期起病的肥胖,呈躯干性肥胖,胰岛素抵抗、高胰岛素血症,多在ll一12岁发展至糖尿病、慢性进展的肾脏疾病和肾功能衰竭。患者智力多无异常,神经发育不良。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ALMS1&nbsp; <BR>参考序列：NM_015120 <BR>染色体位置：2p13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>1729delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1729</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>1783delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1783</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>2133_2134delCT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2133_2134</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>2170_2171insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2170_2171</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>2219_2220insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2219_2220</P></TD><TD><P 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align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Flintoff_HUM GENET_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Marshall_HUM MUT_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Hearn_NAT GENET_2002</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Minton_JCEM_2006</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Bond_JMG_2005</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Collin_NAT GENET_2002</dd></dl></div>