用户登录转化医学是什么？

单基因遗传病：吉莱斯皮综合征

首页 » 1970-01-01 转化医学网赞(2)

导读	<P>中文名称：吉莱斯皮综合征</P><P>英文名称：Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Mental Deficiency </P><P>OMIM号： 206700 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P...

中文名称：吉莱斯皮综合征英文名称：Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Mental Deficiency OMIM号： 206700 所属系统：多系统疾病遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>此病特点是小脑共济失调,智力缺陷和先天性白内障<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PAX6  参考序列：NM_001127612 染色体位置：11p13 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS12+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS12 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS12+4A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS12 +4 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS12-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS12 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS12+1_+3delGTG </TD><TD>D</TD><TD>IVS12 +1_+3 del GTG</TD><TD>GTG</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS11-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS11+3A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 +3 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>IVS11-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>IVS11+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>IVS11+3_+6delAAGT </TD><TD>D</TD><TD>IVS11 +3_+6 del AAGT</TD><TD>AAGT</TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>IVS10+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>IVS10+2T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 +2 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>IVS10+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>IVS10-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>IVS9-1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 -1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>IVS9-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>IVS9-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>IVS9-2delA </TD><TD>D</TD><TD>IVS9 -2 del A</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>IVS8-6T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 -6 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[17]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>IVS8-2A-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 -2 A-C</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>IVS8-5_-4delTT </TD><TD>DI</TD><TD>IVS8 -5_-4 del TT</TD><TD>TT</TD><TD>AAC</TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>IVS7-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>IVS7-41T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 -41 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>IVS6+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>IVS6+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>IVS6+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[20]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>IVS6+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>IVS6-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>IVS6+2_+3insT </TD><TD>I</TD><TD>IVS6 +2_+3 ins T</TD><TD>TA</TD><TD>T</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>IVS5-3C-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 -3 C-G</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[22]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>IVS5+4A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +4 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[23]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>IVS5+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[24]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>IVS5+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[22]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>IVS5-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>IVS5+1delG </TD><TD>D</TD><TD>IVS5 +1 del G</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>IVS4+5G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +5 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>36</TD><TD>IVS4-2A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -2 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>37</TD><TD>IVS4-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[25]</TD></TR><TR><TD>38</TD><TD>IVS4+3_+4delinsGC </TD><TD>DI</TD><TD>IVS4 +3_+4</TD><TD>AA</TD><TD>GC</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>39</TD><TD>IVS3+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>40</TD><TD>IVS3+1delG </TD><TD>D</TD><TD>IVS3 +1 del G</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[26]</TD></TR><TR><TD>41</TD><TD>IVS2+2T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +2 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[27]</TD></TR><TR><TD>42</TD><TD>IVS2-2delA </TD><TD>D</TD><TD>IVS2 -2 del A</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[28]</TD></TR><TR><TD>43</TD><TD>1_2delinsCA </TD><TD>DI</TD><TD>1_2</TD><TD>AT</TD><TD>CA</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>44</TD><TD>M1V </TD><TD>M</TD><TD>1</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>45</TD><TD>M1K </TD><TD>M</TD><TD>2</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>46</TD><TD>31_32ins5 </TD><TD>I</TD><TD>31_32</TD><TD>CT</TD><TD>TCAGC</TD><TD>[29]</TD></TR><TR><TD>47</TD><TD>33delC </TD><TD>D</TD><TD>33</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>48</TD><TD>40_41delGT </TD><TD>D</TD><TD>40_41</TD><TD>GT</TD><TD></TD><TD>[30]</TD></TR><TR><TD>49</TD><TD>44_45delTT </TD><TD>D</TD><TD>44_45</TD><TD>TT</TD><TD></TD><TD>[29]</TD></TR><TR><TD>50</TD><TD>N17S </TD><TD>M</TD><TD>50</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[31]</TD></TR><TR><TD>51</TD><TD>R19P </TD><TD>M</TD><TD>56</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>52</TD><TD>63_77del15 </TD><TD>D</TD><TD>63_77</TD><TD>GCCGGACTCCACCCG</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>53</TD><TD>65_66insT </TD><TD>I</TD><TD>65_66</TD><TD>CG</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>54</TD><TD>70delT </TD><TD>D</TD><TD>70</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>55</TD><TD>72_73ins11 </TD><TD>I</TD><TD>72_73</TD><TD>CA</TD><TD>TGCGGACCTC</TD><TD>[32]</TD></TR><TR><TD>56</TD><TD>80delA </TD><TD>D</TD><TD>80</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>57</TD><TD>I29V </TD><TD>M</TD><TD>85</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[31]</TD></TR><TR><TD>58</TD><TD>I29S </TD><TD>M</TD><TD>86</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>59</TD><TD>A33P </TD><TD>M</TD><TD>97</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[33]</TD></TR><TR><TD>60</TD><TD>107delG </TD><TD>D</TD><TD>107</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>61</TD><TD>109_117del9 </TD><TD>D</TD><TD>109_117</TD><TD>GCCCGGCCG</TD><TD></TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>62</TD><TD>111delC </TD><TD>D</TD><TD>111</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>63</TD><TD>112_123delinsGA </TD><TD>DI</TD><TD>112_123</TD><TD>CGGCCGTGCGAC</TD><TD>GA</TD><TD>[34]</TD></TR><TR><TD>64</TD><TD>116_117insCC </TD><TD>I</TD><TD>116_117</TD><TD>CG</TD><TD>CC</TD><TD>[23]</TD></TR><TR><TD>65</TD><TD>C40X </TD><TD>M</TD><TD>120</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>66</TD><TD>124delA </TD><TD>D</TD><TD>124</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>67</TD><TD>I42S </TD><TD>M</TD><TD>125</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>68</TD><TD>S43P </TD><TD>M</TD><TD>127</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[33]</TD></TR><TR><TD>69</TD><TD>R44X </TD><TD>M</TD><TD>130</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>70</TD><TD>R44Q </TD><TD>M</TD><TD>131</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[31]</TD></TR><TR><TD>71</TD><TD>133_133delinsCAT </TD><TD>DI</TD><TD>133_133</TD><TD>A</TD><TD>CAT</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>72</TD><TD>L46R </TD><TD>M</TD><TD>137</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>73</TD><TD>Q47R </TD><TD>M</TD><TD>140</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>74</TD><TD>142delG </TD><TD>D</TD><TD>142 del G</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[35]</TD></TR><TR><TD>75</TD><TD>C52R </TD><TD>M</TD><TD>154</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>76</TD><TD>156_157delTG </TD><TD>D</TD><TD>156_157</TD><TD>TG</TD><TD></TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>77</TD><TD>V53L </TD><TD>M</TD><TD>157</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>78</TD><TD>164_170del7 </TD><TD>D</TD><TD>164_170</TD><TD>AAATTCT</TD><TD></TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>79</TD><TD>I56T </TD><TD>M</TD><TD>167</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>80</TD><TD>168delT </TD><TD>D</TD><TD>168</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[32]</TD></TR><TR><TD>81</TD><TD>170_174del5 </TD><TD>D</TD><TD>170_174 del 5</TD><TD>TGGGC</TD><TD></TD><TD>[36]</TD></TR><TR><TD>82</TD><TD>175delA </TD><TD>D</TD><TD>175</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[37]</TD></TR><TR><TD>83</TD><TD>183delC </TD><TD>D</TD><TD>183</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>84</TD><TD>Y61X </TD><TD>M</TD><TD>183</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[28]</TD></TR><TR><TD>85</TD><TD>T63P </TD><TD>M</TD><TD>187</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>86</TD><TD>188_189ins5 </TD><TD>I</TD><TD>188_189 ins 5</TD><TD>CT</TD><TD>GAGAC</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>87</TD><TD>R67X </TD><TD>M</TD><TD>199</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>88</TD><TD>213_226del14 </TD><TD>D</TD><TD>213_226</TD><TD>CGGTGGTAGTAAAC</TD><TD></TD><TD>[38]</TD></TR><TR><TD>89</TD><TD>G73D </TD><TD>M</TD><TD>218</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>90</TD><TD>228_229ins7 </TD><TD>I</TD><TD>228_229</TD><TD>GA</TD><TD>TAAACCG</TD><TD>[39]</TD></TR><TR><TD>91</TD><TD>236_244delins10 </TD><TD>DI</TD><TD>236_244</TD><TD>CGACTCCAG</TD><TD>TTGTAAGCAA</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>92</TD><TD>236_237delins10 </TD><TD>DI</TD><TD>236_237</TD><TD>CG</TD><TD>TTTGCTTACA</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>93</TD><TD>A79E </TD><TD>M</TD><TD>236</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>94</TD><TD>I87R </TD><TD>M</TD><TD>260</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[40]</TD></TR><TR><TD>95</TD><TD>I87K </TD><TD>M</TD><TD>260</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>96</TD><TD>270delT </TD><TD>D</TD><TD>270</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>97</TD><TD>E93K </TD><TD>M</TD><TD>277</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>98</TD><TD>E93X </TD><TD>M</TD><TD>277</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[20]</TD></TR><TR><TD>99</TD><TD>283_284insC </TD><TD>I</TD><TD>283_284</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[32]</TD></TR><TR><TD>100</TD><TD>W100X </TD><TD>M</TD><TD>299</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[32]</TD></TR><TR><TD>101</TD><TD>300delG </TD><TD>D</TD><TD>300</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[41]</TD></TR><TR><TD>102</TD><TD>R103X </TD><TD>M</TD><TD>307</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[42]</TD></TR><TR><TD>103</TD><TD>316_326delins9 </TD><TD>DI</TD><TD>316_326</TD><TD>TTACTGTCCGA</TD><TD>CCCCCCGTT</TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>104</TD><TD>329_330insG </TD><TD>I</TD><TD>329_330</TD><TD>GG</TD><TD>G</TD><TD>[43]</TD></TR><TR><TD>105</TD><TD>329delG </TD><TD>D</TD><TD>329</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[44]</TD></TR><TR><TD>106</TD><TD>342_355del14 </TD><TD>D</TD><TD>342_355 del 14</TD><TD>CGATAACATACCAA</TD><TD></TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>107</TD><TD>348delC </TD><TD>D</TD><TD>348 del C</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[29]</TD></TR><TR><TD>108</TD><TD>354_354ins5 </TD><TD>I</TD><TD>353_354 ins 5</TD><TD>CA</TD><TD>ATACC</TD><TD>[45]</TD></TR><TR><TD>109</TD><TD>356_357ins14 </TD><TD>I</TD><TD>356_357 ins 14</TD><TD>GC</TD><TD>GATAACATAC</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>110</TD><TD>S119R </TD><TD>M</TD><TD>357</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[46]</TD></TR><TR><TD>111</TD><TD>S119R </TD><TD>M</TD><TD>357</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[20]</TD></TR><TR><TD>112</TD><TD>S119R </TD><TD>M</TD><TD>357</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[32]</TD></TR><TR><TD>113</TD><TD>S121P </TD><TD>M</TD><TD>361</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>114</TD><TD>366_379del14 </TD><TD>D</TD><TD>366_379 del 14</TD><TD>AATAAACAGAGTTC</TD><TD></TD><TD>[37]</TD></TR><TR><TD>115</TD><TD>367_368ins7 </TD><TD>I</TD><TD>367_368</TD><TD>AT</TD><TD>TCATCAA</TD><TD>[26]</TD></TR><TR><TD>116</TD><TD>370_373delAACA </TD><TD>D</TD><TD>370_373</TD><TD>AACA</TD><TD></TD><TD>[38]</TD></TR><TR><TD>117</TD><TD>370delA </TD><TD>D</TD><TD>370</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[32]</TD></TR><TR><TD>118</TD><TD>375_376delAG </TD><TD>D</TD><TD>375_376</TD><TD>AG</TD><TD></TD><TD>[47]</TD></TR><TR><TD>119</TD><TD>402delG </TD><TD>D</TD><TD>402</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>120</TD><TD>Q135X </TD><TD>M</TD><TD>403</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>121</TD><TD>Q136X </TD><TD>M</TD><TD>406</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[23]</TD></TR><TR><TD>122</TD><TD>428_431delATGA </TD><TD>D</TD><TD>428_431</TD><TD>ATGA</TD><TD></TD><TD>[39]</TD></TR><TR><TD>123</TD><TD>432_433insT </TD><TD>I</TD><TD>432_433</TD><TD>TA</TD><TD>T</TD><TD>[28]</TD></TR><TR><TD>124</TD><TD>450delC </TD><TD>D</TD><TD>450</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>125</TD><TD>Q152X </TD><TD>M</TD><TD>454</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>126</TD><TD>W156X </TD><TD>M</TD><TD>467</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[28]</TD></TR><TR><TD>127</TD><TD>W156X </TD><TD>M</TD><TD>468</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[48]</TD></TR><TR><TD>128</TD><TD>469delG </TD><TD>D</TD><TD>469</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>129</TD><TD>474delC </TD><TD>D</TD><TD>474 del C</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[49]</TD></TR><TR><TD>130</TD><TD>475delC </TD><TD>D</TD><TD>475 del C</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[36]</TD></TR><TR><TD>131</TD><TD>483_491del9 </TD><TD>D</TD><TD>483_491</TD><TD>TTGGTATCC</TD><TD></TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>132</TD><TD>490_500delins6 </TD><TD>DI</TD><TD>490_500</TD><TD>CCGGGGACTTC</TD><TD>TCGGTA</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>133</TD><TD>491delC </TD><TD>D</TD><TD>491</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>134</TD><TD>494delG </TD><TD>D</TD><TD>494</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[50]</TD></TR><TR><TD>135</TD><TD>500_501delinsGA </TD><TD>DI</TD><TD>500_501</TD><TD>CG</TD><TD>GA</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>136</TD><TD>S167X </TD><TD>M</TD><TD>500</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[22]</TD></TR><TR><TD>137</TD><TD>Q174X </TD><TD>M</TD><TD>520</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[22]</TD></TR><TR><TD>138</TD><TD>Q178H </TD><TD>M</TD><TD>534</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[31]</TD></TR><TR><TD>139</TD><TD>Q179X </TD><TD>M</TD><TD>535</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>140</TD><TD>Q180X </TD><TD>M</TD><TD>538</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>141</TD><TD>539delA </TD><TD>D</TD><TD>539</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[45]</TD></TR><TR><TD>142</TD><TD>E181X </TD><TD>M</TD><TD>541</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>143</TD><TD>577_578insG </TD><TD>I</TD><TD>577_578 ins G</TD><TD>AA</TD><TD>G</TD><TD>[51]</TD></TR><TR><TD>144</TD><TD>E199X </TD><TD>M</TD><TD>595</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[43]</TD></TR><TR><TD>145</TD><TD>Q201X </TD><TD>M</TD><TD>601</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>146</TD><TD>R203X </TD><TD>M</TD><TD>607</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>147</TD><TD>R208W </TD><TD>M</TD><TD>622</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>148</TD><TD>R208Q </TD><TD>M</TD><TD>623</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>149</TD><TD>Q211X </TD><TD>M</TD><TD>631</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>150</TD><TD>639_640delTA </TD><TD>D</TD><TD>639_640</TD><TD>TA</TD><TD></TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>151</TD><TD>R214X </TD><TD>M</TD><TD>640</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>152</TD><TD>E220X </TD><TD>M</TD><TD>658</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>153</TD><TD>Q221X </TD><TD>M</TD><TD>661</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[24]</TD></TR><TR><TD>154</TD><TD>668delA </TD><TD><P align=c