单基因遗传病： 吉莱斯皮综合征

<P>中文名称： 吉莱斯皮综合征</P><P>英文名称：Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Mental Deficiency </P><P>OMIM号： 206700&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>此病特点是小脑共济失调,智力缺陷和先天性白内障</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PAX6&nbsp; <BR>参考序列：NM_001127612 <BR>染色体位置：11p13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS12+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS12 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS12+4A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS12 +4 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS12-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS12 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS12+1_+3delGTG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>IVS12 +1_+3 del GTG</P></TD><TD><P align=center>GTG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>IVS11-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>IVS11+3A-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 +3 A-T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>IVS11-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>IVS11+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>IVS11+3_+6delAAGT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>IVS11 +3_+6 del AAGT</P></TD><TD><P align=center>AAGT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>IVS10+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS10 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>IVS10+2T-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS10 +2 T-G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>IVS10+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS10 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>IVS10-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS10 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>IVS9-1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[13]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>IVS9-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>IVS9-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[15]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>17</P></TD><TD><P align=center>IVS9-2delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -2 del A</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[16]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>18</P></TD><TD><P align=center>IVS8-6T-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 -6 T-A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[17]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>IVS8-2A-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 -2 A-C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>IVS8-5_-4delTT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>IVS8 -5_-4 del TT</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>AAC</P></TD><TD><P align=center>[18]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>21</P></TD><TD><P align=center>IVS7-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[19]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>22</P></TD><TD><P align=center>IVS7-41T-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 -41 T-G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[16]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>23</P></TD><TD><P align=center>IVS6+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[19]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>24</P></TD><TD><P align=center>IVS6+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[18]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>25</P></TD><TD><P align=center>IVS6+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[20]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>26</P></TD><TD><P align=center>IVS6+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>27</P></TD><TD><P align=center>IVS6-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[21]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>28</P></TD><TD><P align=center>IVS6+2_+3insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +2_+3 ins T</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>29</P></TD><TD><P align=center>IVS5-3C-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 -3 C-G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[22]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>30</P></TD><TD><P align=center>IVS5+4A-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +4 A-T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[23]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>31</P></TD><TD><P align=center>IVS5+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[24]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>32</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[22]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>33</P></TD><TD><P align=center>IVS5-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>34</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 del G</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[16]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>35</P></TD><TD><P align=center>IVS4+5G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +5 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[21]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>36</P></TD><TD><P align=center>IVS4-2A-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 -2 A-T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>37</P></TD><TD><P align=center>IVS4-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[25]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>38</P></TD><TD><P align=center>IVS4+3_+4delinsGC </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +3_+4</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>GC</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>39</P></TD><TD><P align=center>IVS3+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>40</P></TD><TD><P align=center>IVS3+1delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +1 del G</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[26]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>41</P></TD><TD><P align=center>IVS2+2T-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 +2 T-A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[27]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>42</P></TD><TD><P align=center>IVS2-2delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>IVS2 -2 del A</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[28]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>43</P></TD><TD><P align=center>1_2delinsCA </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>1_2</P></TD><TD><P align=center>AT</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>[16]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>44</P></TD><TD><P align=center>M1V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>45</P></TD><TD><P align=center>M1K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>46</P></TD><TD><P align=center>31_32ins5 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>31_32</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P align=center>TCAGC</P></TD><TD><P align=center>[29]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>47</P></TD><TD><P align=center>33delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>33</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>48</P></TD><TD><P align=center>40_41delGT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>40_41</P></TD><TD><P align=center>GT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[30]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>49</P></TD><TD><P align=center>44_45delTT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>44_45</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[29]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>50</P></TD><TD><P align=center>N17S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>50</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[31]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>51</P></TD><TD><P align=center>R19P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>56</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[21]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>52</P></TD><TD><P align=center>63_77del15 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>63_77</P></TD><TD><P align=center>GCCGGACTCCACCCG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>53</P></TD><TD><P align=center>65_66insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>65_66</P></TD><TD><P align=center>CG</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>54</P></TD><TD><P align=center>70delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>70</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>55</P></TD><TD><P align=center>72_73ins11 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>72_73</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>TGCGGACCTC</P></TD><TD><P align=center>[32]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>56</P></TD><TD><P align=center>80delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>80</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[13]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>57</P></TD><TD><P align=center>I29V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>85</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[31]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>58</P></TD><TD><P align=center>I29S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>86</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>59</P></TD><TD><P align=center>A33P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>97</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[33]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>60</P></TD><TD><P align=center>107delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>107</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>61</P></TD><TD><P align=center>109_117del9 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>109_117</P></TD><TD><P align=center>GCCCGGCCG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[13]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>62</P></TD><TD><P align=center>111delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>111</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>63</P></TD><TD><P align=center>112_123delinsGA </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>112_123</P></TD><TD><P align=center>CGGCCGTGCGAC</P></TD><TD><P align=center>GA</P></TD><TD><P align=center>[34]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>64</P></TD><TD><P align=center>116_117insCC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>116_117</P></TD><TD><P align=center>CG</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>[23]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>65</P></TD><TD><P align=center>C40X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>120</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[21]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>66</P></TD><TD><P align=center>124delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>124</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[21]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>67</P></TD><TD><P align=center>I42S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>125</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>68</P></TD><TD><P align=center>S43P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>127</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[33]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>69</P></TD><TD><P align=center>R44X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>130</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>70</P></TD><TD><P align=center>R44Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>131</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[31]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>71</P></TD><TD><P align=center>133_133delinsCAT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>133_133</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>CAT</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>72</P></TD><TD><P align=center>L46R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>137</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[15]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>73</P></TD><TD><P align=center>Q47R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>140</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>74</P></TD><TD><P align=center>142delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>142 del G</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[35]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>75</P></TD><TD><P align=center>C52R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>154</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[15]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>76</P></TD><TD><P align=center>156_157delTG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>156_157</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>77</P></TD><TD><P align=center>V53L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>157</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>78</P></TD><TD><P align=center>164_170del7 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>164_170</P></TD><TD><P align=center>AAATTCT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[15]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>79</P></TD><TD><P align=center>I56T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>167</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[15]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>80</P></TD><TD><P align=center>168delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>168</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[32]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>81</P></TD><TD><P align=center>170_174del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>170_174 del 5</P></TD><TD><P align=center>TGGGC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[36]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>82</P></TD><TD><P align=center>175delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>175</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[37]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>83</P></TD><TD><P align=center>183delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>183</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>84</P></TD><TD><P align=center>Y61X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>183</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[28]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>85</P></TD><TD><P align=center>T63P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>187</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>86</P></TD><TD><P align=center>188_189ins5 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>188_189 ins 5</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P align=center>GAGAC</P></TD><TD><P align=center>[19]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>87</P></TD><TD><P align=center>R67X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>199</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>88</P></TD><TD><P align=center>213_226del14 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>213_226</P></TD><TD><P align=center>CGGTGGTAGTAAAC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[38]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>89</P></TD><TD><P align=center>G73D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>218</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[15]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>90</P></TD><TD><P align=center>228_229ins7 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>228_229</P></TD><TD><P align=center>GA</P></TD><TD><P align=center>TAAACCG</P></TD><TD><P align=center>[39]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>91</P></TD><TD><P align=center>236_244delins10 </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>236_244</P></TD><TD><P align=center>CGACTCCAG</P></TD><TD><P align=center>TTGTAAGCAA</P></TD><TD><P align=center>[16]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>92</P></TD><TD><P align=center>236_237delins10 </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>236_237</P></TD><TD><P align=center>CG</P></TD><TD><P align=center>TTTGCTTACA</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>93</P></TD><TD><P align=center>A79E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>236</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>94</P></TD><TD><P align=center>I87R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>260</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[40]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>95</P></TD><TD><P align=center>I87K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>260</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[15]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>96</P></TD><TD><P align=center>270delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>270</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>97</P></TD><TD><P align=center>E93K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>277</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[19]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>98</P></TD><TD><P align=center>E93X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>277</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[20]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>99</P></TD><TD><P align=center>283_284insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>283_284</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[32]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>100</P></TD><TD><P align=center>W100X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>299</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[32]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>101</P></TD><TD><P align=center>300delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>300</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[41]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>102</P></TD><TD><P align=center>R103X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>307</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[42]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>103</P></TD><TD><P align=center>316_326delins9 </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>316_326</P></TD><TD><P align=center>TTACTGTCCGA</P></TD><TD><P align=center>CCCCCCGTT</P></TD><TD><P align=center>[18]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>104</P></TD><TD><P align=center>329_330insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>329_330</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[43]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>105</P></TD><TD><P align=center>329delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>329</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[44]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>106</P></TD><TD><P align=center>342_355del14 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>342_355 del 14</P></TD><TD><P align=center>CGATAACATACCAA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[21]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>107</P></TD><TD><P align=center>348delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>348 del C</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[29]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>108</P></TD><TD><P align=center>354_354ins5 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>353_354 ins 5</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>ATACC</P></TD><TD><P align=center>[45]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>109</P></TD><TD><P align=center>356_357ins14 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>356_357 ins 14</P></TD><TD><P align=center>GC</P></TD><TD><P align=center>GATAACATAC</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>110</P></TD><TD><P align=center>S119R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>357</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[46]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>111</P></TD><TD><P align=center>S119R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>357</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[20]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>112</P></TD><TD><P align=center>S119R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>357</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[32]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>113</P></TD><TD><P align=center>S121P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>361</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[19]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>114</P></TD><TD><P align=center>366_379del14 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>366_379 del 14</P></TD><TD><P align=center>AATAAACAGAGTTC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[37]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>115</P></TD><TD><P align=center>367_368ins7 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>367_368</P></TD><TD><P align=center>AT</P></TD><TD><P align=center>TCATCAA</P></TD><TD><P align=center>[26]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>116</P></TD><TD><P align=center>370_373delAACA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>370_373</P></TD><TD><P align=center>AACA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[38]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>117</P></TD><TD><P align=center>370delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>370</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[32]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>118</P></TD><TD><P align=center>375_376delAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>375_376</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[47]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>119</P></TD><TD><P align=center>402delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>402</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>120</P></TD><TD><P align=center>Q135X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>403</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>121</P></TD><TD><P align=center>Q136X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>406</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[23]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>122</P></TD><TD><P align=center>428_431delATGA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>428_431</P></TD><TD><P align=center>ATGA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[39]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>123</P></TD><TD><P align=center>432_433insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>432_433</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[28]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>124</P></TD><TD><P align=center>450delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>450</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[18]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>125</P></TD><TD><P align=center>Q152X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>454</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[15]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>126</P></TD><TD><P align=center>W156X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>467</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[28]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>127</P></TD><TD><P align=center>W156X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>468</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[48]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>128</P></TD><TD><P align=center>469delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>469</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>129</P></TD><TD><P align=center>474delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>474 del C</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[49]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>130</P></TD><TD><P align=center>475delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>475 del C</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[36]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>131</P></TD><TD><P align=center>483_491del9 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>483_491</P></TD><TD><P align=center>TTGGTATCC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>132</P></TD><TD><P align=center>490_500delins6 </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>490_500</P></TD><TD><P align=center>CCGGGGACTTC</P></TD><TD><P align=center>TCGGTA</P></TD><TD><P align=center>[13]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>133</P></TD><TD><P align=center>491delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>491</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>134</P></TD><TD><P align=center>494delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>494</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[50]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>135</P></TD><TD><P align=center>500_501delinsGA </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>500_501</P></TD><TD><P align=center>CG</P></TD><TD><P align=center>GA</P></TD><TD><P align=center>[13]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>136</P></TD><TD><P align=center>S167X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>500</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[22]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>137</P></TD><TD><P align=center>Q174X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>520</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[22]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>138</P></TD><TD><P align=center>Q178H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>534</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[31]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>139</P></TD><TD><P align=center>Q179X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>535</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[21]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>140</P></TD><TD><P align=center>Q180X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>538</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>141</P></TD><TD><P align=center>539delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>539</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[45]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>142</P></TD><TD><P align=center>E181X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>541</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[13]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>143</P></TD><TD><P align=center>577_578insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>577_578 ins G</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[51]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>144</P></TD><TD><P align=center>E199X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>595</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[43]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>145</P></TD><TD><P align=center>Q201X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>601</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>146</P></TD><TD><P align=center>R203X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>607</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>147</P></TD><TD><P align=center>R208W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>622</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>148</P></TD><TD><P align=center>R208Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>623</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>149</P></TD><TD><P align=center>Q211X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>631</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[16]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>150</P></TD><TD><P align=center>639_640delTA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>639_640</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[13]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>151</P></TD><TD><P align=center>R214X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>640</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>152</P></TD><TD><P align=center>E220X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>658</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[16]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>153</P></TD><TD><P align=center>Q221X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>661</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[24]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>154</P></TD><TD><P align=center>668delA </P></TD><TD><P align=c