单基因遗传病： ARC综合征

<P>中文名称： ARC综合征</P><P>英文名称：Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号： 208085&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR,XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>ARC综合征变现为关节痉挛、肾功能衰竭和胆汁淤积。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：VPS33B&nbsp; <BR>参考序列：NM_018668 <BR>染色体位置：15q26.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS19-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS19 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P 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