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腾讯登录单基因遗传病： ARC综合征
| 导读 | <P>中文名称： ARC综合征</P><P>英文名称：Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号： 208085 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR,XR<... |
<P>中文名称： ARC综合征</P><P>英文名称：Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号： 208085 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR,XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>ARC综合征变现为关节痉挛、肾功能衰竭和胆汁淤积。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：VPS33B <BR>参考序列：NM_018668 <BR>染色体位置：15q26.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS19-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS19 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P 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</P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>IVS7+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>IVS6+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>IVS6+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>IVS2+1G-A </P></TD><TD><P 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align=center>23</P></TD><TD><P align=center>R532X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1594</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Gissen_NAT GENET_2004</dd><dd><span>[2].</span> Gissen_HUM GENET_2006</dd><dd><span>[3].</span> Taha_AJMGA_2007</dd><dd><span>[4].</span> Bull_J PEDIAT_2006</dd></dl></div>
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