单基因遗传病： 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)

中文名称： 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)

英文名称：Fetal Akinesia Deformation Sequence; Fads

OMIM号： 208150 

所属系统：多系统疾病

遗传方式：AR

本病表现为宫内生长不良,头围皮肤松弛,水肿。面容呆板,眼距宽,双眼球凸出,内眦赘皮。鼻尖扁平,耳低位,耳畸形,嘴小,腭弓高,小下颌。颈短,肘、膝、肩、踝关节弯曲、僵硬。手左侧移位,指（趾）屈曲。马蹄内翻足,皮肤纹理缺如或稀少,指、掌褶纹多数缺如。肺发育不良,隐睾。其他表现包括孕期羊水过多,伴营养吸收障碍的肠短综合征。胎盘小,畸形,脐带短。可有腭裂,心脏病。预后不良。

本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构