单基因遗传病： 先天性白细胞颗粒异常综合征

<P>中文名称： 先天性白细胞颗粒异常综合征</P><P>英文名称：Chediak-Higashi Syndrome; Chs </P><P>OMIM号： 214500&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>表现为局部白化病,自幼眼睑、四肢皮肤白化,畏光,眼球震颤。皮肤呈多样颜色健康搜索,有时出现小而软的结节。反复感染自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染,也有病毒及真菌感染而导致死亡。中枢神经系统症状轻瘫感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：LYST&nbsp; <BR>参考序列：NM_000081 <BR>染色体位置：1q42.1-q42.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX2_10del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2_10 del</P></TD><TD><P 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Liquori_AJHG_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Barbosa_NATURE_1996</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Barbosa_HMG_1997</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Nagle_NAT GENET_1996</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Zarzour_MGM_2005</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Karim_HMG_1997</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Westbroek_JID_2007</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Karim_AJMG_2002</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Dufourcq-Lagelouse_EJHG_1999</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Certain_BLOOD_2000</dd></dl></div>