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单基因遗传病：先天性白细胞颗粒异常综合征

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导读	<P>中文名称：先天性白细胞颗粒异常综合征</P><P>英文名称：Chediak-Higashi Syndrome; Chs </P><P>OMIM号： 214500 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...

中文名称：先天性白细胞颗粒异常综合征英文名称：Chediak-Higashi Syndrome; Chs OMIM号： 214500 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>表现为局部白化病,自幼眼睑、四肢皮肤白化,畏光,眼球震颤。皮肤呈多样颜色健康搜索,有时出现小而软的结节。反复感染自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染,也有病毒及真菌感染而导致死亡。中枢神经系统症状轻瘫感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：LYST  参考序列：NM_000081 染色体位置：1q42.1-q42.2 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>EX2_10del </TD><TD>D</TD><TD>EX 2_10 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>117_118insG </TD><TD>I</TD><TD>117_118</TD><TD>GG</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>R50X </TD><TD>M</TD><TD>148</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>1467delG </TD><TD>D</TD><TD>1467</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>R514X </TD><TD>M</TD><TD>1540</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>1899_1900insA </TD><TD>I</TD><TD>1899_1900</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>2413delG </TD><TD>D</TD><TD>2413</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>2453delA </TD><TD>D</TD><TD>2453</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>2622delT </TD><TD>D</TD><TD>2622</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>3073_3074delAA </TD><TD>D</TD><TD>3073_3074</TD><TD>AA</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>Q1029X </TD><TD>M</TD><TD>3085</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>R1104X </TD><TD>M</TD><TD>3310</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>3434_3435insA </TD><TD>I</TD><TD>3434_3435</TD><TD>AT</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>EX2_10del </TD><TD>D</TD><TD>EX 2_10 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>S1351X </TD><TD>M</TD><TD>4052</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>4273delT </TD><TD>D</TD><TD>4273</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>A1454D </TD><TD>M</TD><TD>4361</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>Y1687X </TD><TD>M</TD><TD>5061</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>5316delA </TD><TD>D</TD><TD>5316</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>V1999D </TD><TD>M</TD><TD>5996</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>Y2026X </TD><TD>M</TD><TD>6078</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>7060_7066del7 </TD><TD>D</TD><TD>7060_7066</TD><TD>CTATTAG</TD><TD></TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>7555delT </TD><TD>D</TD><TD>7555</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>E2810K </TD><TD>M</TD><TD>8428</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>W2861X </TD><TD>M</TD><TD>8583</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>9590delA </TD><TD>D</TD><TD>9590</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>9891delT </TD><TD>D</TD><TD>9891</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>N3376S </TD><TD>M</TD><TD>10127</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>10394delA </TD><TD>D</TD><TD>10394</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Liquori_AJHG_2006</dd><dd>[2].  Barbosa_NATURE_1996</dd><dd>[3].  Barbosa_HMG_1997</dd><dd>[4].  Nagle_NAT GENET_1996</dd><dd>[5].  Zarzour_MGM_2005</dd><dd>[6].  Karim_HMG_1997</dd><dd>[7].  Westbroek_JID_2007</dd><dd>[8].  Karim_AJMG_2002</dd><dd>[9].  Dufourcq-Lagelouse_EJHG_1999</dd><dd>[10].  Certain_BLOOD_2000</dd></dl></div>